罕见病是指流行率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。目前已确认的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

目前，我国对罕见病尚无官方定义。根据世界卫生组织的定义及其他国家的数据推算，我国有罕见病患者近千万，是我国24年来HIV感染累计报告人数的30倍，高于我国现患肿瘤患者的总人数。

然而，如此庞大的罕见病患者群体在我国还没有得到足够的重视。多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着我国经济的发展和社会的进步，我国的罕见病患者亟待全社会的关注与支持。

宗旨

以中华慈善总会为平台，通过爱心企业与社会爱心人士的参与和支持，成立罕见病救助公益活动的核心运作团队，以多种形式开展罕见病的公众科普宣传，建立志愿者队伍，为罕见病患者及其家庭提供生活和精神援助，推动罕见病科学和政策研究等多方面的发展。

开展活动

罕见病科普教育：制作罕见性遗传病的宣传手册、电视宣传片、公益广告、网站，举办罕见病相关科普讲座，提高社会对罕见病的认识。

罕见病患者艺术发展：组织罕见病患者开展合唱、美术、手工等艺术活动，组织相关的演出、比赛等，以增强罕见病患者的自信、提高社会对罕见病患者的关注。

罕见病患者援助：为罕见病患者提供经济援助，支持有困难的罕见病患者的生活、学习、医学随访及医疗处理等。

罕见病科研发展：支持罕见性遗传病诊治、政策法规等研究项目及相关培训，以提高我国罕见病的诊治水平，促进罕见病患者获得长久的医疗保障。